ABO血型屬於單基因遺傳的一種，也就是由1對等位基因(alleles)決定血型。
血型指的是紅血球表面的醣蛋白，A型即是紅血球有A的醣蛋白，B型是帶有B的醣蛋白，AB型兩者皆有，O型兩者皆無。
比較特別的是，血型具有2種顯性的等位基因I^A、與I^B，還有1種隱性的等位基因i。
所以共有三種等位基因。
而基因型有6種，A型為I^AI^A或I^Ai，B型為I^BI^B或I^Bi，AB型為I^AI^B，O型為ii。
表現型則有4種：A型血、B型血、O型血，AB型血。